Pachet 101
Teste Genetice

Dezvoltare întârziată

Deficienţe de vorbire

Leziuni cerebrale odată cu înaintarea în vârstă

Pigmentarea pielii

Anomalii ale sistemului imunitar

Asimilarea proastă a hranei

Deficienţe fizice

Lipsa de energie

Deficienţe mintale

Probleme de învăţare

Boli cronice ale pielii

Hiperactivitate și agresivitate

Luare întârziată în greutate

și multe altele…

Acidurie cetoglutarica de tip II – probleme de dezvoltare (2 ketoglutamaric aciduria)

Acidurie cetoadipică de tip II – dezvoltare mai lentă, probleme neurologice (2-ketoadipic aciduria)

Acidurie 3 hidroxi, 3 metilglutarică – deficienţa de HMG-CoA liaza, acidemie metabolică gravă fără cetoză, dezvoltare lentă (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria – HMG CoA lyase deficiency)

Deficit de decarboxilază CoA hidroxi-izobutirică de tip III – hipoglicemie gravă și leziune neuronală (3-hydroxyisobutyryl CoA decarboxylase deficiency)

Deficit de 3-metil-crotonil CoA carboxilază – acidemie metabolică acută și dezvoltare lentă (3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency [3-MCC])

Acidurie metil-glutaconică de tip III – miopatie cardio-scheletică, creștere lentă, defecte ale aparatului genital masculin (3-methylglutaconic aciduria)

Acidurie hidroxibutirică de tip IV – deficit de motricitate fină și de învăţare (4-hydroxybutyric aciduria)

Deficit de acetoacil-CoA-tiolază – luare deficientă în greutate, glucoză scăzută în sânge cu cetone (Acetoacetyl CoA thiolase)

Deficit de adenin-fosforibozil transferaza – infecţii tract urinar (Adenine phosphorybosyl transferase deficiency)

Deficit de adenozin-deaminază – infecţii ORL recurente (Adenosine deaminase deficiency)

Alcaptonurie – artropatii (Alkaptonuria)

Argininemie – tulburări de dezvoltare (Argininemia)

Acidurie argininosuccinică – deficienţă mintală și motorie (Argininosuccinic aciduria)

Deficit de biotinidază – erupţie facială, deficienţă mintală (Biotinidase deficiency)

Boala Canavan (deficienţă mintală)

Deficit de carbamoil fosfat sintetază l – lipsă de energie, probleme de respiraţie (Carbamyl phosphate synthetase I-deficiency)

Citrulinemie – lipsă de energie și comportament anormal (Citrullinemia)

Cistationurie – disfuncţie a ficatului (Cystathionuria)

Cistinurie – dezvoltare lentă (Cystinuria)

Deficit de citocrom aa3/b – lipsă de energie și acidemie (Cytochrome aa3/b deficiency)

Deficit de citrocrom c oxidază – anormalitate a inimii, a rinichilor și slăbiciune a mușchilor (Cytochrome C oxidase deficiency)

Acidurie d-glicerică – luare lentă în greutate (D-glyceric aciduria)

Deficit de dehidrogenază dihidrolipoil (E3) – miros dulceag al urinei și al pielii (Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) deficiency)

Deficit de dihidropiridină – convulsii neonatale (Dihydropyridinase Deficiency)

Glucidurie endogenă – deficienţă mintală (Endogenous sucroseuria)

Acidurie etilmalonică – tulburări de dezvoltare și comă (Ethyl malonic aciduria)

Acidurie formiminoglutamică – anemie (Formiminoglutamic aciduria)

Deficit de fructoză 1, 6-difosfatază – hipoglicemie cu cetoză (Fructose-1,6-diphosphatase deficiency)

Deficit de fumarat-hidratază – convulsii și handicap grav (Fumarate hydratase deficiency)

Galactozemie – disfuncţie a ficatului (Galactosemia)

Acidurie glutarică tip I – cap mare și deficienţe motorii (Glutaric aciduria type I)

Acidurie glutarică tip II – probleme de respiraţie, deficienţe mintale și motorii (Glutaric aciduria type II)

Glutationurie – anemie hemolitică (Glutathionuria)

Glicerolurie – deficienţă mintală (Glyceroluria)

Glicozurie – luare lentă în greutate (Glycosuria)

Boala Hartnup – fotosensibilitate și probleme cu ochii (Hartnup Disease)

Hawkinsonurie – disfuncţie a ficatului (Hawkinsonuria)

Histidinemie – deficienţă mintală și a rinichilor (Histidinemia)

Histidinurie – deficienţă mintală și semne faciale (Histidinuria)

Homocistinurie – deficienţă mintală (Homocystinuria)

Hidroxilizinurie – deficienţă mintală, tulburări de comportament, hiperactivitate (Hydroxylysinuria)

Hiperhidroxiprolinemie – deficienţă mintală (Hyper hydroxy-prolinemia)

Hiperglicinurie – tulburări de dezvoltare (Hyperglycinuria) Hiperleucină-izoleucinemie – tulburări de dezvoltare și convulsii (Hyperleucine-Isoleucinemia)

Hipermetioninemie – probleme neurologice, tulburări motorii și de dezvoltare (Hypermethioninemia)

Sindromul HHH hiperornitinemie – hiperamoniemie – homocitrulinemie – regurgitare, lipsă de energie, tulburări de dezvoltare, tulburări de învăţare (Hyperornitininemia Hyperammonemia-hyperhomocitrullinemia [HHH] syndrome)

Acidemie pipecolică – tulburări grave de dezvoltare (Hyperpipecolatemia)

Hiperprolinemie de tip I – probleme neurologice și psihologice (Hyperprolinemia Type-I)

Hiperprolinemie de tip II – deficienţă mintală și convulsii (Hyperprolinemia Type-I)

Imidazol-aminoacidurie – luare lentă în greutate și convulsii (Imidazole amino aciduria)

Iminoglicinurie – deficienţă mintală și disfuncţii rinichi (Iminoglycinuria)

Boala refsum infantilă – orbire și deficienţe de auz (Infantile refsum disease)

Acidemie izovalerică – tremur din cauza hipotermiei și transpirarea picioarelor – (Isovaleric Acidemia)

Intoleranţă la lactoză – tulburări de dezvoltare (Lactose intolerance)

Sindromul Leigh – slăbiciune generalizată și probleme cardiace (Leigh syndrome)

Sindromul Lesch-Nyhan – deficienţă mintală, tendinţa de a se mușca (Lesch-Nyhan syndrome)

Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanţuri lungi – slăbiciune a mușchilor, dureri ale mușchilor (Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)

Lizinurie – deficienţă mintală (Lysinuria)

Intoleranţă lizinurică la proteine – luare lentă în greutate (Lysinuric Protein Intolerance)

Boala urinei cu miros de sirop de arţar – miros dulceag al urinei și al pielii, lipsă de energie, deficienţe neurologice (Maple Syrup Urine Disease)

Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanţuri medii – tulburări de dezvoltare (Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency)

Acidemie metilmalonică – lipsă de energie și convulsii (Methylmalonic Acidemia)

Acidemie metilmalonică [MMA] cauzată de metabolizare, absorbţie și transportare anormale ale vitaminei B12 – slăbiciune a mușchilor, convulsii și anemie (Methylmalonic Acidemia [MMA] due to abnormal metabolism, absorption & transport of Vitamin B12)

Deficit de dehidrogenază semialdehidă metilmalonică [MMSDH] – acidemie metabolică, lipsă de energie și convulsii (Methylmalonic semialdehyde dehydrogenase [MMSDH] deficiency)

Acidemie mevalonică – formă anormală a capului, dezvoltare lentă (Mevalonic acidemia)

Deficienţă carboxilazică multiplă – acidemie metabolică, tulburări de dezvoltare (Multiple Carboxylase Deficiency [MCD])

Deficit de N-acetilglutamat sintetază – probleme neurologice (N-acetylglutamate synthetase [NAGS] deficiency)

Adrenoleucodistrofie neonatală – slăbiciune a mușchilor (Neonatal Adrenoleucodystrophy)

Neuroblastom – degenerare spontană (Neuroblastoma)

Colestază intrahepatică neonatală cauzată de deficit de citrină – disfuncţie hepatică (NICCD)

Deficienţă de ornitin-transcarbamilază – dezvoltare lentă, lipsă de energie și probleme de respiraţie (Ornithine transcarbamylase [OTC] deficiency)

Acidurie orotică – disfuncţie cardiacă și anemie (Orotic aciduria)

Deficit parţial de hipoxantin-adenină-fosforibozil-transferază – pietre la rinichi și probleme motorii (Partial deficiency of hypoxanthine-adenine phosphorybosyl transferase)

Fenilcetonurie – tulburări de dezvoltare și comportament (Phenylketonuria [PKU])

Hiperoxalurie primară – pietre la rinichi (Primary hyperoxaluria)

Acidemie propionică – hipotonie, proastă asimilare a hranei (Propionic acidemia)

Acidurie piroglutamică, 5 oxoprolinemie – deficienţă mintală (Pyroglutamic aciduria – 5 oxoprolinemia)

Deficit de piruvat-carboxilază – probleme de respiraţie (Pyruvate carboxylase deficiency)

Deficit de piruvat-decarboxilază – tulburări de dezvoltare, disfuncţii motorii grave, probleme cu ochii (Pyruvate decarboxylase deficiency)

Deficit de piruvat dehidrogenază (E1) – probleme de respiraţie, lipsă de energie, proastă asimilare a hranei (Pyruvate dehydrogen/ase (E1) deficiency)

Deficit de piruvat dehidrogenază fosfatază – acidemie, tonus scăzut (Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency)

Zaharopinurie – deformare și constituţie mai mică (Saccharropinuria)

Disfuncţie metabolică din cauza sarcozinei – luare slabă în greutate (Sarcosine Metabolic disorder)

SCOT – probleme de respiraţie (SCOT)

Deficit de carnosinază serică – tonus muscular slab, tulburări de dezvoltare (Serum carnosinase deficiecny)

Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanţuri scurte – glucoză scăzută în sânge, lipsî de energie (Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency)

Deficit de tetra-hidro-biopterină – tulburări de dezvoltare, probleme de comportament (Tetrahydrobiopterin deficiency)

Tiamin-uracilurie – deficienţă mintală (Thymine Uraciluria)

Tirozinemie temporară infantilă – lipsă de energie și icter (Transient tyrosinemia in infancy)

Triptofanurie cu nanism – constituţie mai mică și deficienţă mintală (Tryptophanuria with dwarfism)

Tirozinemie cauzată de disfuncţie a ficatului – disffuncţie a ficatului (Tyrosinemia due to liver dysfunction)

Tirozinemie de tip I – miros ca de varză al urinei, difuncţie a ficatului (Tyrosinemia Type I)

Tirozinemie de tip II – fotosensibilitate a ochilor, dezvoltare lentă (Tyrosinemia Type II)

Tirozinemie de tip III – deficienţă mintală, spasme, tulburări de echilibru (Tyrosinemia Type III)

Valinemie – regurgitare și tulburări de dezvoltare (Valinemia)

Xantinurie – blocaj renal acut (Xanthinuria)

Acidurie xanturenică – deficienţă mintală (Xanthurenic aciduria)

Sindromul tip Zellweger – tonus muscular slab, tulburări de dezvoltare (Zellweger like syndrome)

Sindromul Zellweger – tonus muscular slab și malformaţii (Zellweger syndrome)

Acidurie β-aminoizobutirică – disfuncţie neurologică (β-aminoisobutyric aciduria)

Disulfidurie β-mercaptolactat – deficienţă mintală și malformaţii (β-mercaptolactate disulfiduria)